الناعور ( الهيموفيليا )

عندما يحدث جرح ما ، فإن الجسم يقوم بسده بالبداية بسدادة من الصفيحات ريثما تتفعل شلالات التخثر التي تشكل السدادة النهائية الثابتة، وهذه الشلالات تعمل من خلالها جملة كبيرة من عوامل التخثر، والتي يساهم الكبد بتصنيع جزء كبير منها ، ومن هذه العوامل نذكر العامل الثامن والعامل التاسع ، وغيابهما يسبب مرض الناعور.

الناعور ويسمى هيموفيليا hemophilia
يصنف ضمن الأمراض الوراثية النزفية المرتبطة بالصبغي X ، أي.. المورثة المسؤولة عن المرض تتوضع على الصبغي الجنسي X .
سببه نقص أو عوز في عامل من عوامل التخثر ،و له نوعين أساسيين هما :
الناعور آ : يتميز بنقص أو عوز في العامل التخثري الثامن ( VIII : C ) ، يعتبر الناعور آ هو الأكثر شيوعاً .
الناعور ب : يتميز بنقص أوعوز في العامل التخثري التاسع ( IX ) .

تصنف شدة المرض إلى :
1- ناعور شديد : تكون كمية العامل التخثري أقل من 1 % من المقدار الطبيعي .
2- ناعور متوسط الشدة : تكون كمية العامل التخثري مابين 1 – 4 % من المقدار الطبيعي .
3- ناعور خفبف : تكون كمية العامل التخثري 5- 25 % من المقدار الطبيعي .

كيف ينتقل المرض :
ينتقل المرض كصفة وراثية ( مقهورة ) مرتبطة بالصبغي X ، وسأشرح ذلك وأتمنى أن تصل الفكرة المرجوة ... الصبغي الحامل للمورثة المصابة هو الذي لونه أخضر
الصيغة الصبغية الجنسية عند الأنثى XX ، أي عدد X عندها = 2 ، وبالتالي هنالك ثلاثة احتمالات عندها :
1- سليمة ، ويكون عندها XX ، كلاهما سليم .
2- مصابة ، ويكون عندها XX ، كلاهما مصاب ، وهنا المرض يكون ظاهر بشكل صريح ، وهذه حالات نادرة تظهر فقط في حال تزوج رجل مصاب من امراة حاملة للمرض.
3- حاملة للمرض ، ويكون عندها XX ، أحدهما مصاب فقط ، حاملة للمرض ( أي أنها مصابة بالمرض لكن علامات الإصابة غير ظاهرة ، و إن ظهرت لسبب ما فهي اصابة طفيفة)

الصيغة الصبغية عند الذكر XY ، أي عدد X = 1 ، وبالتالي هنالك احتمالين :
1- سليم ، ويكون عنده XY ، X سليم .
2- مصاب ، ويكون عنده XY ، X مصاب .
سأطرح مثالا :
في حال تزوجت امرأة حاملة للمرض صيغتها الصبغية X X ، من رجل مصاب صيغته الصبغيةXY
الصبغي المصاب هو الذي لونه أخضر ، عندها سيكون الأولاد ووفقا لقانون الاحتمالات كما يلي :
أنثى صيغتها الصبغية XX ، حاملة للمرض
أنثى صيغنها الصبغية XX ، مصابة بالمرض.
ذكر صيغته الصبغية XY ، سليم .
ذكر صيغته الصبغية XY ، مصاب بالمرض .
أي ستولد إناث إما حاملات للمرض أو مصابات به ، وذكور إما سليمون أو مصابون.
مثال آخر :
في حال تزوجت امرأة مصابة بالمرض صيغتها الصبغية X X ، من رجل مصاب صيغته الصبغيةXY ( وهي حالة نادرة جداااا)
الصبغي الحامل للمورثة المصابة هو الذي لونه أخضر ، عندها سيكون الأولاد ووفقا لقانون الاحتمالات كما يلي :
أنثى صيغنها الصبغية XX ، مصابة بالمرض.
ذكر صيغته الصبغية XY ، مصاب بالمرض .
أي ستكون كل ذريتهم مصابة بالمرض
مثال أخير :
في حال تزوجت امرأة حاملة للمرض صيغتها الصبغية X X ، من رجل سليم صيغته الصبغيةXY
الصبغي الحامل للمورثة المصابة هو الذي لونه أخضر ، عندها سيكون الأولاد ووفقا لقانون الاحتمالات كما يلي :
أنثى صيغتها الصبغية XX ، حاملة للمرض
أنثى صيغنها الصبغية XX ، سليمة .
ذكر صيغته الصبغية XY ، سليم .
ذكر صيغته الصبغية XY ، مصاب بالمرض .
وهكذا......................
الأعراض السريرية :
1- النزف : قد يكون عفوياً ، وهو العرض الاساسي وتختلف شدته حسب شدة الحالة .
أي.. هل الخلل بالمورثة يجعلها غير قادرة على تصنيع العامل الثامن أو التاسع ( وهذا ما نسميه العوز بالعامل ) أم أن هذا الخلل يمكّنها من صنع هذه العوامل ولكن فعاليتها خفيفة ( وهذا يعني العامل موجود لكن أدائه لوظائفه ليس بالدرجة المطلوبة )....
قد يكتشف النزف بعد اجراء عملية الطهور عند الاطفال ، أو بعد عملية سحب عينة دم لفحص ما أو بعد التعرض لجروح ....، وهنا لايتوقف نزف الدم منها إلا بصعوبة .
هذه النزوف تختلف في أماكن ظهورها :
هي غالبا ماتصيب المفاصل ، مثل مفصل الركبة أو المرفق وتتسبب بأذية شديدة لها في حال لم يتم العلاج .
وقد تظهر بحالة الرعاف أو نزوف تحت الجلد (كدمات ) أو تحت العضلات ، وقد تحدث نزوف خطيرة في الدماغ والكلية ....إلخ
التشخيص :
1- في حال وجود قصة عائلية سيتم ذلك خلال المرحلة الجنينية أو بعد الولادة ، وفي حال لم تكن هنالك قصة عائلية فستظهر بالمستقبل العلامات السريرية التي تشير إلى امكانية اصابة المريض بالناعور.
يمكن تشخيص الإصابة خلال المرحلة الجنينية ، من خلال فحص صبغيات الخلايا الجنينية الموجودة في السائل الأمينوسي ، وقد يلجأ الطبيب لإسقاط الجنين الذكر....
2- تحديد زمن النزف Bleeding time.
3- تحديد زمن التخثر، وتحديد زمن البروترومبين PT وزمن البروترومبين الجزئي PTT .
4- معايرة العامل الثامن أو التاسع .
العلاج :
1- هو مرض وراثي فلايوجد له علاج جذري..
2- يعالج النزف الذي لم يتوقف بالاجراءات الطبية العادية باعطاء العامل الثامن أو التاسع بالمشفى ، وفي حالة وجود نزف داخل المفصل فإن ذلك سيتسبب بحدوث التهاب بالمفصل وبالتدريج يحصل تخرب للمفصل في حال لم يتم العلاج.
3- الوقاية : اعلام المريض عن طبيعة مرضه وضرورة تجنبه للرضوض والجروح ، وضرورة ممارسته للرياضة وخاصة السباحة .
يمنع من تناول عدد من الأدوية الذي تساهم في زيادة النزف مثل مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية كالأسبرين...
الابتعاد عن زواج الأقارب وخاصة في حال وجود قصة عائلية للاصابة بالمرض .
من أين نحصل على العوامل 8 و 9 :
1- من البلاسما الطازجة :والتي نحصل عليها من بنك الدم الذي يقوم بتقنية معينة بفصل هذه العوامل من الدم الحديث المتبرع به ، وهنا يخشى من التلوث الفيروسي .
2- يتم الحصول عليه بشكل مسحوق نقي جدا يمكن حله في المصل الفيزيولوجي ويعطى حقنا في الوريد ، وهو باهظ الثمن .

ملاحظة : هنالك مرض يشبه بأعراضه مرض الناعور، وهو مرض يحدث فيه شذوذات في عامل اسمه فون فوليبراند von willebrand وهو عامل ضروري لعمل الصفيحات .

دمتم بخير