نجح باحثون أميركيون في تحديد ثلاثة جينات ضالعة في التأتأة عند الكلام.

نجح باحثون أميركيون، من معهد (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders)، أي (NIDCD)، في تحديد ثلاثة جينات ضالعة في التأتأة، وهي نوع من التردد والاضطراب وانقطاع في سلاسة الكلام حيث يردد الفرد المصاب صوتاً لغوياً أو مقطعاً ترددياً لا إرادياً مع عدم القدرة على تجاوز ذلك الى المقطع التالي.
من دون تنشيط بعض الانزيمات، فان هذه العيوب الجينية تؤدي الى تشوهات ميكروسكوبية في مناطق دماغية تعمل على السيطرة على عضلات انتاج اللغة وتنسيقها. في الحقيقة، فان هذه التشوهات مشابهة لما يحصل للمصاب بالجلطة الدماغية، من تلعثم في النطق، أثناء استعادة نشاطه الحياتي ثانية.
علاوة على ذلك، نجد هذه التشوهات الجينية على الكروموسوم 12 أين نرصد تشوهاً آخر يصيب الجين (GNPTAB) الضالع، بدوره، في تسبيب أمراض أخرى، كما داء فابري ومرض بومبي Pompe (مرض وراثي سببه نقص أو قلة انزيم حامض ألفا جليكوسيد ويسبب الوفاة بالفشل التنفسي ويكون قاتلآ سريعا للأطفال حديثي الولادة)، سرعان ما تتفشى في كامل الجسم كما مفاصل العضلات والجلد والكلى والكبد والدماغ. عموماً، تنبع هذه الأمراض من فشل الجسم في التخلص من النفايات التي تفرزها الأوعية الدموية.
في هذا الصدد، يفيدنا الباحثون أن استنساخ الجين (GNPTAB)، مختبرياً، قد يكون العلاج الفعال للتخلص من التأتأة. اذ يكفي حقنة من هذا الجين، المعدل في المختبرات للتخلص من تشوهاته، لاعادة لذة التكلم الى طبيعتها لدى المصابين بهذا الاضطراب المحرج.