استشاري علوم الوراثة في إمكانه مساعدتك على فهم خريطتك الجينية ومساعدتك على اتخاذ القرارات في شأن اختبارك وراثيا . فهو مدرب على ترجمة ‏المفاهيم الطبية المعقدة إلى لغة يمكنك استيعابها وفهمها ومساعدتك على استغلال هذه المعلومات ‏في اتخاذ قرارات حول الحمل وغيره من المسائل الصحية.

‏وإذا كنت مهتما بالحصول على مشورة وراثية، فاطلب من طبيبك أن يحيلك إلى استشاري متخصص في هذا المجال أو اتصل بواحدة من المنظمات المتخصصة في الأمراض الوراثية/ الاختبار أو تشوهات المواليد.

‏إن استشاري الوراثة سوف يعمل ‏بالتعاون معك ومع طبيبك لجمع السجلات الطبية والتاريخ الطبي لعائلتك. وباستخدام هذه المعلومات، سوف يقوم بإعداد شجرة عائلة تتبع الأمراض الوراثية المحتملة من خلال عدة أجيال متعاقبة.

‏وحتى قبل إجراء أي اختبار جيني، فإن شجرة العائلة غالباً ما تكشف عن الكثير مما يتصل بالمخاطر التي قد تواجهك أو تواجه نسلك نتيجة لمرض وراثي. كثير من الناس يريحهم أن يكتشفوا أنهم قد بالغوا في حجم الخطر الذي يتهددهم بالإصابة بمرض وراثي.

‏وبعد ذلك، يشرح لك الاستشاري الأمراض القابلة للتوريث والأمراض التي قد تصيب عائلتك تحديداً. ويبدأ هذا عادة بالمبادئ الأساسية لعلم الوراثة: كيف تعمل الجينات وكيف يمكن للأمراض الوراثية أن تنتقل من جيل إلى الذي يليه.

‏وسوف تناقش معه أيضاً الاعتبارات الطبية للجين محل البحث. ومن الأسئلة ‏التي يمكن أن تطرح كذلك: ما هي المخاطر التي يفرضها هذا الجين، سواء كان سائداً أو متنحياً، وكيف يتصل هذا بظهور أعراض المرض عليك، سواء كان المرض يظهر لدى كل شخص يحمله، وسواء كان من المحتمل ظهوره لدى جميع أطفالك أو فقط لدى البعض منهم.

‏إن مستشارك يستطيع أيضاً إمدادك بمعلومات طبية حول المرض الذي تخشاه، وكذلك خيارات العلاج ويمكنه أن يحيلك إلى أخصائيين.

‏وسوف يشرح لك الاستشاري الاختبارات الجينية المتاحة وسوف يصف كيفية إجراء الاختبارات، وما يمكن أن تكشف عنه وما لا يمكن أن تكشف عنه، ومدى دقتها . كما أنه سوف يساعدك في بحث العواقب النفسية لإجراء اختبار، وقد يسألك عما إذا كنت متأكدا من رغبتك في معرفة النتائج. ففي البداية، نجد كثيرين من الناس يريدون إجراء اختبار جيني، غير أنهم بعد مزيد من التأمل، يغيرون أرائهم.

‏وهناك العديد من المسائل التي ينبغي التفكير فها :
‏
- إذا كنت حاملا بالفعل، فهل ترغبين في معرفة ما إذا كان جنينك قد ورث أو اكتسب مرضا وراثيا أم لا؟ وهل ستفيدك هذه المعلومة في اتخاذ قرار بالاستمرار في الحمل أو في التخطيط لولادة الطفل أو رعايته؟
‏
- هل تشخيص ما قبل الولادة سوف ‏يقدم لك طمأنينة تجعلك ترحبين بالمولود أم أنها ستزيد من حالة القلق لديك؟
‏
- إذا لم تكوني حاملا، فهل معرفة الأمراض الوراثية التي يمكن لأطفالك أن يرثوها سوف تؤثر على قراراتك فيما يتعلق بتنظيم الأسرة؟ فإذا قررت إنجاب أطفال بصرف النظر عن نتائج الاختبار، فإن مثل هذه المعلومات يمكن أن ‏تساعدك في أن تكوني أكثر استعدادا لإنجاب طفل يعاني من مشكلات صحية. قد تفكرين أيضا في خيارات إنجابية أخرى إذا كنت تعتبرين المجازفة كبيرة بإنجابك لطفل مصاب بهذا المرض.
‏
- هل ترغبين في معرفة معلومات حول مرض قد يؤثر عليك في المستقبل القريب أو البعيد؟ اطرحي على نفسك سؤالا حول مدى تأثير هذه المعرفة على أسلوب حياتك اليوم، وكيف يمكن أن يؤثر ذلك على تنظيم أسرتك، والزواج والوظيفة والقرارات المالية.

‏- هل ترغب في معرفة معلومات عن مرض قد يؤثر عليك فيما بعد في حياتك فقط في حالة ما إذا كانت هناك خطوات يمكنك اتخاذها للمساعدة في الحيلولة دون الإصابة به أو للإقلال من شدته؟

‏- كيف سيؤثر إجراء الاختبار على باقي أفراد الأسرة؟ في بعض الحالات، قد يكشف الاختبار أيضا عن معلومات تخص خريطتهم الجينية، معلومات قد لا يرغبون في معرفتها . فكر في مدى تأثير المعلومات على العلاقات الأسرية إذا وجد أن بعض أفراد الأسرة مصابون بالمرض في حين أن الباقين لم يصابوا به.

‏- هل أنت قلق بشأن الخصوصية؟ استفسر من مستشارك عمن قد يرى نتائج الاختبار غيرك ولماذا.

‏فإذا قررت أن تخضع للاختبار، فإن مستشارك سوف يرتب لك مسألة إجرائه، ويشرح لك النتائج، ويساعدك في اتخاذ قرارات بشأن مستقبلك، بناء على المعلومات التي ستظهر. وقد يقترح عليك حضور جماعة مؤازرة، أو يرتب لك زيارة مع أخصائي يمكنه أن يراقب عن كثب صحتك، أو يوصي بخيارات الحمل بالنسبة للنساء.

‏وفي جميع الأحوال، فإن مستشارك الوراثي موجود لتزويدك بمعلومات، ومؤازرة، وموارد ولكي يدفعك نحو اتخاذ هذا القرار أو ذاك.