متلازمة داون هي اضطراب صبغي سببه خطأ في انقسام الخلايا أدى إلى زيادة في الصبغي 21 ,هذه الحالة تؤدي إلى تأخر في النمو والتطور المعرفي لدى الطفل والذي يتراوح بين البسيط إلى متوسط الشدة.

يمكن الكشف عن متلازمة داون قبل وبعد الولادة وذلك من خلال سلسلة من الفحوصات والاختبارات .
العامل الوحيد المعروف الذي يؤدي إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون هو العمر الوالدي, حيث تبلغ خطورة حدوث متلازمة داون عند النساء اللواتي أعمارهن أقل من 30 سنة حوالي 1 لكل 1000 حمل بينما ترتفع إلى حوالي 1 لكل 35 حالة حمل في النساء اللواتي أعمارهن 44 سنة, ولأن النساء الشابات عادة ينجبن عدداً أكبر من الأطفال فإن حوالي 75 ــ80 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات شابات.

ما هي أسباب متلازمة داون:
تحدث هذه المتلازمة بسبب نسخة زائدة من كامل الصبغي 21 أو جزء منه
ــ كل خلية في الجسم تحوي في نواتها مورثات تتجمع على طول الصبغيات في نواة الخلية, حيث يوجد طبيعياً 46 صبغي في كل خلية ,منها 23 مورثة من الأم و23 من الأب وعندما تملك خلايا الشخص نسخة زائدة من كامل الصبغي 21 أو جزء منه تحدث متلازمة داون.
ــ تنتج 95 % من حالات متلازمة داون عن تثلث الصبغي 21 الناتجة عن عدم انفصال الصبغيات nondisjunction قبل أو أثناء الإخصاب مما يؤدي إلى تشكيل 47 صبغي مع نسخة إضافية من الصبغي 21 ,و 88% من هذه الحالات ناتجة عن عدم انفصال الصبغيات في خلايا بيضة الأم.
ــ الحالات الـ 5% الباقية منها ما ينتج عن النمط الموازييكي والذي يتألف من مجموعتين من الخلايا إحداهما تحوي على 46 صبغي (صيغة صبغية طبيعية ) والأخرى تضم 47 صبغي (تثلث الصبغي 21). ومنها ما ينتج عن تبادل المواضع غير المتوازن ( الإزفاء ) حيث يقطع جزء من الصبغي 21 وينتقل إلى صبغي آخر (عادة هو الصبغي 14) , وجود هذه النسخة الزائدة من الصبغي 21 يسبب بعض خصائص متلازمة داون.
على الرغم من أن الشخص الذي حدث لديه هذا الإزفاء قد يكون طبيعياً من الناحية الجسمية إلا أن لديه خطر أكبر لإنجاب أطفال لديهم نسخة زائدة من الصبغي 21 .

ما هي صفات الأشخاص المصابين بمتلازمة داون:
يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بسمات جسدية مميزة, مشكلات صحية فريدة, بالإضافة إلى التطور الإدراكي المتفاوت. أما السمات الجسدية فتتضمن:
• تكون الأعين منحرفة نحو الأعلى مع شقوق مائلة, (epicanthic) طية جلدية على الزاوية الأنسية للجفن العلوي للعين , بالإضافة إلى بقع بيضاء على القزحية
•نقص في المقوية العضلية
•قامة قصيرة ورقبة قصيرة
•تسطح جسر الأنف
•خط معترض ووحيد على راحة اليد
•لسان متبارز
•زيادة المسافة بين الأصبع الأول (الإبهام) والثاني في القدم
•ثلم عميق ووحيد على الإصبع الخامس لليد

ما هي السمات المميزة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟
يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون سمات تطورية معرفية خاصة بهم تتراوح عادة بين حالات بسيطة إلى متوسطة من التخلف العقلي, حيث يظهر لديهم تأخر في الكلام ويكونون بحاجة للخضوع لمعالجة كلامية والتي يمكن أن تساعدهم في تحسين اللغة التعبيرية
بالإضافة إلى ذلك هناك تأخر في مجمل المهارات الحركية ,حيث أن هؤلاء الأطفال قد لا يمشون حتى عمر 4سنوات إلا أن بعضهم قد يمشي في عمر السنتين.
وعلى الرغم من أن العديد من الحالات تظهر تأخر تطور إلا أنه من الشائع لهؤلاء الأطفال المصابين أن يذهبوا إلى المدارس وأن يكونوا فاعلين في المجتمع.

و يلاحظ على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون اضطرابات عامة قد تؤثر على وظيفة أي عضو في الجسم مثل :
•زيادة في خطر الإصابة بأمراض القلب الخلقية وأمراض التنفس وأمراض السمع
•زيادة في خطر الإصابة بداء الزهايمر , ابيضاض الدم الطفولي , الصرع , واضطرابات الدرق

إلا أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم خطر أقل للإصابة بتصلب الشرايين , اعتلال الشبكية السكري ومعظم أنواع السرطان.

كيف نتحرى ونشخص متلازمة داون؟
هناك بعض العائلات تقوم بفحوص قبل الولادة لتحدد من خلالها احتمالية حدوث الاضطرابات, والبعض الآخر يكون لديهم معرفة مسبقة بأن لديهم فرصة أكبر لإصابة الطفل بمتلازمة داون.
وهؤلاء غالباً يقومون باختبارات مسح وتشخيص لهذه الحالة.
ويجرى عادة للنساء فوق سن 30 أو 35 سنة اختبارات جينية بسبب زيادة خطر احتمال حدوث متلازمة داون عند أطفالهن.
تستخدم اختبارات المسح لتقييم خطر إصابة الولدان بمتلازمة داون وهي مكلفة وتستخدم بغرض تحديد الحاجة لاستخدام الاختبارات التشخيصية الباضعة المؤكدة , أي أنها لا تستطيع إعطاء إجابات محددة فيما إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون.
في حين أن الاختبارات التشخيصية تستخدم لمعرفة ما إذا كان الجنين قد أصيب بالحالة وتستطيع كشف الإصابة بدقة تصل حتى 99% , ولكنها عادة تؤخذ من داخل الرحم لذلك فهي تحمل خطر حدوث الإجهاض , الأذيات الجنينية والمخاض الباكر.
تتضمن اختبارات المسح ما يلي :
•اختبار الشفوفية القفوية (Nuchal translucency) ويتم اجراؤه بعمر 11-14 اسبوع: وهو يتم باستخدام أمواج فوق صوتية تقيس المسافات الشفافة في طيات النسيج خلف العنق للجنين.
•المسح الثلاثي (أو الرباعي ) للواسمات في المصل الوالدي ويتم اجراؤه بعمر 15-18 اسبوع : حيث يقيس تركيز بعض المواد (الفافيتوبروتين AFP ,HCG , الاستراديول غير المقترن UE3) في دم الأم.
•المسح المتكامل: وفيه يتم دمج الثالوث المسحي الأول (مع أو بدون اختبار الشفوفية القفوية) والاختبارات الدموية مع الثالوث الثاني للمسح الرباعي.
• الإيكو المورثي Genetic ultrasound ويتم اجراؤه بعمر 18-20 اسبوع: وهو عبارة عن إيكو تفصيلي متكامل مع نتائج الاختبارات الدموية.
وتتضمن الاختبارات التشخيصية ما يلي :
•خزعة الزغابات الكوريونية (8-12 أسبوع) : تؤخذ عن طريق إبرة عبر عنق الرحم أو عبر البطن تحت ظروف عقيمة.
•بزل السائل السلوي (15-20 أسبوع) : تحليل كمية من السائل السلوي يتم الحصول عليها بإدخال إبرة إلى الجوف الأمنيوسي عبر البطن.
•بزل الحبل السري (بعد 20 أسبوع) : يتم أخذ العينة بإدخال إبرة إلى الوريد السري عبر البطن
ـــ كما يمكن أن تكشف متلازمة داون بعد الولادة عن طريق ملاحظة بعض الصفات الفيزيائية , بالإضافة إلى فحص عينات الدم والنسج والتي تصبغ لإظهار مجموعات الصبغيات حسب عددها شكلها وحجمها.