الأعراض والعلامات بالغدد الصماء

  • البلوغ المبكر للفتيات قبل عمر 8 سنوات وعند عمر من 9- 12 عام عند الصبيان precocious puberty .
  • نزول الطمث المبكر عند الفتيات قبل سن البلوغ وقبل ظهور العلامات الجنسية الثانوية .
  • تحدث العلامات الجنسية الثانوية قبل الأوان مثل بداية نمو شعر العانة pubarche وبداية نمو الثدي thelarche .
  • حدوث أعراض تتعلق بالغدد الصماء , مثل حدوث حموضة أيضية ****bolic acidosis , وخلل بتوازن الأملاح abnormal electrolyte , وتغير في مستوى الإنسولين والسكر .
  • زيادة في نشاط المبيض أثناء سن المراهقة , والسنوات الأولى من العمر بعد البلوغ .
  • زيادة حجم الغدة الدرقية (Thyroid gland enlargement (goiter , أو وجود كتل بها على هيئة عقد وتكيسات (nodules or cysts) , والذي يسبب سرعة ضربات القلب , وارتفاع ضغط الدم , وفقدان الوزن , وزيادة التعرق , وأعراض أخرى .
  • حدوث العاصفة الدرقية Thyroid storm , وخاصة أثناء التخدير العام during general anesthesia .
  • زيادة إفراز هرمون النمو Excess production of growth hormone , مما يسبب تضخم عظام اليد والقدمين acromegaly .
  • قد يحدث إفراز للحليب من الثدي عند المصابة بالمتلازمة الغير مرضعة Galactorrhea .
  • زيادة حجم الخصية macroorchidism عند الذكور , والذي يكون عادة على كلا الجانبين usually bilateral , ومع ذلك فقد تم تسجيل حالات حدث لهم زيادة بحجم الخصية على جانب واحد unilateral macroorchidism , ويحدث ذلك دون نضج جنسي قبل الأوان .

الأعراض والعلامات بالجلد

  • وجود بقع بالجلد كبيرة الحجم , وقليلة العدد , لها لون بني فاتح , وغير منتظمة الحواف called café-au-lait spots , والتي تكون شائعة في منطقة الأرداف , والمنطقة القطنية العجزية بالظهر .

  • صعوبة رؤية هذه البقع عند ذوى البشرة الداكنة .
  • قد تكون هذه البقع موجودة منذ الولادة .
  • في أغلب الحالات تكون البقع في ناحية واحدة من الجسم .
  • قد تحدث شعرانية Hirsutism .

الفحوص المعملية

  • يمكن من خلال استخدام تقنية التفاعل المتضاعف المتسلسل polymerase chain reaction - PCR.
  • وهى طريقة حديثة لمضاعفة العوامل الوراثية تعتمد على استعمال كمية ضئيلة من الحامض النووي - الكشف عن وجود التحور بالعامل الوراثي الذي يسبب حدوث المتلازمة من خلال فحص عينة للدم بالمريض .
  • عمل فحوص لهرمونات الخصية والمبيض , والذي يكشف عن وجود زيادة في نشاط المبيض في الإناث , حيث يزيد إفراز هرمون الأوستراديول , وزيادة نشاط الخصية في الذكور حيث يزيد إفراز هرمون التستوستيرون , بينما يكون مستوى الهرمون المنبه للمناسل ( الخصية في الذكور والمبيض في الإناث) طبيعي أو أقل من الطبيعي .
  • عمل فحص لهرمون الغدة الدرقية والذي يكون مرتفعا عند 33% من المصابين بالمتلازمة , بينما يكون الهرمون المنبه للغدة الدرقية في المستوى الطبيعي أو أقل من الطبيعي .
  • زيادة هرمون النمو Growth hormone , وهرمون البرولاكتين prolactin , ونادرا ما توجد زيادة بالهرمونات المنبهة للمبيض .
  • نقص الفوسفات بالدم hypophosphatemia , مع زيادته بالبول hyperphosphaturia .
  • من الممكن عمل قياس لغازات الدم الشرياني , لتقييم الحموضة الأيضية عند توقع وجودها .
  • من الممكن عمل فحص لنسبة البليروبين بالدم , ومستوى إنزيمات الكبد , والكشف عن الخلل في توازن الأملاح .
  • عند توقع حدوث التهاب بالبنكرياس يمكن عمل قياس لمستوى الأميليز amylase level , والليبيز lipase level بالدم .

فحوص الأشعة

  • صور أشعة إكس قد تكشف عن شمول الحوض , وعظم الفخذ , وعظام الجمجمة , كما تكشف عن الكسور المرضية و نقص الفوسفات ولين العظام rickets .
  • الأشعة المقطعية من الممكن أن تكشف عن وجود ورم بالغدة النخامية pituitary adenoma , ومن الممكن أن تكون العلة بالعظم وحيدة monostotic ,أو متعددة polyostotic , وفى الغالب تكون العظام المتأثرة هي عظام الفخذ femur , والقصبة tibia , والضلوع ribs , وعظام الوجه facial skeleton .

  • وتساعد أشعة الرنين المغناطيسي في التعرف على التغير المرضى بالعظام عند مرضى متلازمة ماكيون أولبريت .
  • الأشعة فوق الصوتية من الممكن أن تكشف عن وجود عقد بالغدة الدرقية thyroid nodules , وتكيسات بالمبايض ovarian cysts .

فحوص أخرى

  • من الممكن عمل رسم كهربي لعضلة القلب electrocardiogram , لتقييم سرعة ضربات القلب عند توقع حدوثها .
  • من الممكن عمل فحص منظار endoscopy , لتقييم وجود زوائد لحمية بالقناة الهضمية polyposis عند توقع وجودها .

الفحص المجهري للأنسجة

  • فحص عينة من البقع الجلدية يبين زيادة الصبغة بطبقة البشرة hyperpigmentation of the epidermis مع وجود عدد طبيعي من الخلايا الصبغية , بينما فحص عينات أخرى يبين وجود جسيمات صبغية عملاقة giant melanosomes .
  • يبين الفحص النسيجي للعظم تحور بالخلايا الجذعية mutated skeletal stem cells .


التشخيص

  • تجرى عدة فحوص لتأكيد التشخيص .
  • تجرى فحوص بالدم للكشف عن المستويات المرتفعة لهرمون النمو والهرمونات الجنسية عند حدوث البلوغ المبكر .
  • تجرى فحوص بالدم للكشف عن مستوى هرمون الغدة الدرقية .
  • تجرى فحوص الأشعة للكشف عن النمو الليفي الشاذ , وكسور العظام .
  • من الممكن أخذ عينة للفحص من نسيج العظام أو العقد والتكيسات بالغدة الدرقية .

المشورات الطبية
يحتاج المريض للمشورة الطبية من متخصص بالغدد الصماء , كما يحتاج للمشورة من متخصص في العظام .

العلاج

  • يكون العلاج مركز على علاج الأعراض .
  • العلاج للبلوغ المبكر يكون غير مؤثر .
  • لا يوجد علاج مؤثر للتشوه الليفي .
  • الكسور القريبة من الجذع بعظام الفخذ يجرى لها تثبيت من الداخل بالجراحة .
  • هرمون النمو الزائد من الممكن تثبيطه بإعطاء الساندوستاتين Sandostatin .

المتابعة

  • يجب متابعة وظيفة الغدد الصماء طوال العمر .
  • يجب الترتيب المبكر لاستئصال الأنسجة الغدية التي تسبب زيادة في الإفراز hyperfunctional endocrine tissue .
  • المرضى بمتلازمة ماكيون أولبريت تحدث عندهم معدلات عالية للإصابة بسرطان الثدي وسرطان العظام ويحتاجون لمتابعة طوال العمر


@Der-Verliebt:cool: