إن الاختبار الجيني قد يكون بسيطا، فبعض الاختبارات على سبيل المثال يمكن إجراؤها على عينة صغيرة من ‏الدم. وفي حالات أخرى، يكون الاختبار أكثر تعقيدا . في اختبار تحليل السائل الجنيني مثلا، يتم سحب مقدار صغير من السائل ‏الجنيني المحيط بالجنين داخل الرحم. وفي اختبار عينة المشيمة، يتم أخذ عينة دقيقة للغاية من نسيج المشيمة لفحصها .
‏
والا‏ختبارات الجينية قد تكون شديدة الدقة إذا أجريت على يد معمل متخصص يمتلك خبرة كبيرة في هذه الوسائل الفنية، لكن الأخطاء في إجراء الاختبار أو تفسير نتائجه واردة. وقد يحيلك طبيبك إلى جهة ذات خبرة في نوع الاختبار الذي تحتاجه.
‏
هناك ثلاثة أنواع أساسية من الاختبارات الجينية: الاختبارات الكيميائية ‏الحيوية، وتحليل الكروموسومات، وتحليل حامض dna.

‏الاختبارات الكيميائية الحيوية :

تستخدم الاختبارات الكيميائية الحيوية في تشخيص بعض حالات الخلل الوراثي التي تسبب اختلالا في توازن أحد البروتينات التي يحتاجها الجسم لأداء وظائفه، ويقيس الاختبار البروتين (وليس حمض dna المسئول عن منع البروتين). ومن أمثلة ذلك مرض تاي ساكس، وفيه تؤدي إحدى الطفرات الجينية إلى غياب إنزيم “الهكسوزامينيريز أ” (سداسي الأمينيديز أ).
‏وعادة ما تتضمن الاختبارات الكيميائية الحيوية الفحص الكيميائي لعينة من الدم أو البول أو السائل الجنيني (الأمنيوني) أو الخلايا الجنينية من حيث وجود عيب جيني. ويحتاج الأمر أحيانا عينة دقيقة الحجم من الأنسجة
‏لإجراء التحليل.

‏كما تستخدم الاختبارات الكيميائية ‏الحيوية أيضا في تشخيص وجود
‏كيتونات الفينيل بالبول “فينيل كيتونوريا”، وحالات التليف الكيسي.
بعض الاختبارات الكيميائية الحيوية تجرى على جميع الأطفال حديثي الولادة.

‏تحليل الكروموسومات :

يستخدم تحليل الكروموسومات في تشخيص العيوب الموجودة سواء في عدد أو تركيب الكروموسومات نفسها، وليس الطفرات في جينات معينة على أحد ‏الكروموسومات. وهو شائع الاستخدام في تشخيص تشوهات الأجنة.
‏
ومن أكثر هذه الاضطرابات شيوعا وجود كروموسوم زائد، وهو يسمى متلازمة داون. ويتم هنا جلب الخلايا من عينة دم أو، في حالة الجنين، بأخذ عينة من السائل الجنيني أو المشيمة. ثم توضع الخلايا المتجمدة فوق شريحة زجاجية، وتصبغ لتمييز الكروموسومات ثم تفحص تحت مجهر ذي قوة تكبير عالية.

‏تحليل dna :

تحليل حمض dna النووي (ديزوكسي نيوكليك أسيد) يستخدم أساسا للتعرف على الأمراض الوراثية التي يتسبب فيها جين واحد، مثل مرض هنتنجتون أو التليف الكيسى. وكما في حالة تحليل الكروموسومات، عادة ما يتم الحصول على dna إما من الدم وإما من خلايا الجنين.

‏وتتبع في تحليل dna مجموعة متباينة من الوسائل الفنية للبحث عن الجينات المصابة بطفرات. وعندما يتجه العلماء للبحث عن “البصمة” الجينية (أو البصمة المحددة لجين معين داخل الحمض النووي dna)، فإنهم يجب أن يكونوا مدركين عن أي شيء يبحثون. وقد يكونون على علم بالتركيب الكامل للجين أو بجزء منه فقط. وفي بعض الأحيان لا يعلمون تركيب الجين لكنهم يعرفون تركيب القطعة “المميزة” للـ dna الذي يقع على مقربة شديدة من الجين، على نفس الكروموسوم. فإذا كان لديك هذه العلامة المميزة، فإن هناك احتمالا عاليا أنك تحمل هذا الجين المقصود.

‏ويستعمل في الاختبار عادة “مسبر”، وهو قطعة صغيرة من حمض نووي يمثل نفس الجزء من الجين أو العلامة المميزة التي تقع بالقرب منه. ولما كان لهذا المسبر نفس تركيب جزء من الجين، فإنه يتحد مع الجين (إذا كان لديك هذا الجين). وبمجرد أن يجد المسبر (أو المحبس) هدفه، يقوم بإطلاق إشعاع يمكن رؤيته على فيلم أشعة.

‏وفي الحالات التي يكون فيها معلوما أن الطفرة محمولة في أفراد العائلة (لكن طبيعتها الدقيقة أو موقعها على الكروموسوم غير معلوم)، قد يجرى تحليل الروابط. ولما كانت الطفرة غير معلومة على وجه الدقة، فإن من الضروري أخذ عينات dna من أفراد العائلة المصابين وغير المصابين بالمرض لإجراء مقارنة.

‏وفي بعض الحالات، يعني العثور على طفرة أن الشخص سوف يعاني من المرض لا محالة. وهذا هو الحال بالنسبة لاختبار “هنتنجتون”. ولكن في حالات أخرى، لا يعني وجود طفرة سوى أن الشخص أكثر ميلا للإصابة بالمرض. كذلك فإن ظهور نتيجة الاختبار سالبة بالنسبة لطفرة واحدة معروفة لا يعني ‏دائما أن الشخص لن يصاب بالمرض مطلقا . فقد تكون هناك طفرات أخرى غير معلومة مشتركة في إحداث المرض.